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高铁血红蛋白血症

血红蛋白分子的辅基血红素中的亚铁被氧化成三价铁,即成为高铁血红蛋白(mhb),同时失去带氧功能。正常红细胞能利用nadh,在细胞色素b5还原酶催化下,使mhb还原成hb.一旦mhb在血中增高,称mhb血症。中毒性mhb血症较常见,有接触某些药物或毒物(如亚硝酸盐、非那西汀、普鲁卡因、苯胺等)的病史,婴儿腹泻也是常见的诱因。先天性mhb血症较罕见,主要因细胞色素b5还原酶缺乏所致。

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常见症状:皮肤、口唇粘膜、甲床呈明显紫绀、伴有头痛、乏力
1.皮肤、口唇粘膜、甲床呈明显紫绀。

2.中毒性mhb血症,发病可急可缓。突然发病者症状明显,伴有头痛、乏力等。严重者mhb含量可占hb总量的50-70%,可以出现意识障碍并危及生命。

3.先天性mhb血症属常染色体隐性遗传,紫绀自出生或出生后数年出现,并持续存在。一般mhb含量约占hb总量的10-40%,除紫绀外无任何自觉症状,能从事体力劳动。

高铁血红蛋白血症的诊断检查:不能用心脏或肺部疾病解释的发绀,且经吸氧而无效者,应考虑有高铁血红蛋白血症的可能性?;颊叩木猜鲅是煽肆稚?,经接触空气并在试管中摇动后颜色不变,诊断大致可以肯定。高铁血红蛋白血症的鉴别诊断与引起发绀的还原hb、hbm和硫化hb(shb)鉴别。

1.缺氧性发绀。

2.先天性房室间膈缺损。

3.异常血红蛋白病 已经发现几种血红蛋白m,由于珠蛋白肽链中靠近血红素辅基的某些变异,可以导致血红素辅基中的fe2 变为fe3 ,血红蛋白m的特点是有特征性的吸收光谱,而且不能被还原,另外,有些异常hb影响了与氧的亲和力,更易放氧,会导致血液中的去氧hb含量显著增高,也会出现家族性发绀,不稳定hb也会导致methb含量增高,此类异常hb病属于显性遗传,与先天性methb血症的遗传规律不同。

治疗原则
1.先天性mhb血症不需治疗。核黄素和大量维生素C可以减低mhb含量。

2.中毒性mhb血症,症状明显,mhb含量超过20%者,应及时处理,美蓝1-2mg/kg,加5%葡萄糖溶液20-40ml,静脉推注,病情严重者,1小时后可重复给药一次。
用药原则
1.广东、广西、云南、四川等省籍人群中遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g6pd)缺乏较多见,由于g6pd缺乏,不能提供nadph,美蓝治疗不但无效,反而会诱发溶血发作,故应慎用。

2.对于一般病人,美蓝积累用量也不宜超过7mg/kg.
3.mhb含量低于10%者,可密切观察,一般能自行痊愈。

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